Pregled teksta mojrad.net

Ovo je pregled DELA TEKSTA rada na temu "Analiza humanog genoma". Rad ima 11 strana. Ovde je prikazano oko 500 reči izdvojenih iz rada.
Napomena: Rad koji dobjate na e-mail ne izgleda ovako, ovo je samo DEO TEKSTA izvučen iz rada, da bi se video stil pisanja. Radovi koje dobijate na e-mail su uređeni (formatirani) po svim standardima. U tekstu ispod su namerno izostavljeni pojedini segmenti.
Uputstvo o načinu preuzimanja rada možete pročitati ovde.



Seminarski rad
ANALIZA HUMANOG GENOMA
Kariotip
U jedru svake somatske ćelije čovjeka nalazi se hromozomski komplement od 46 hromozoma, ili 23 para homologih hromozoma (jedan set hromozoma je porijeklom od oca , drugi od majke). Pored 22 para autozoma, u svakoj ćeliji se nalazi I par polnih hromozoma , koji su u ženskom polu isti XX, a u muškom različiti XY. Svaki metafazni hromozom se sastoji od dvije istovjetne hromatide, a svaka hromatida sadrži jedan linearni molekul DNK povezan sa histonima i nehistonskim proteinima. Kao i kod ostalih eukariota , DNK hromozoma se sastoji od 50% jedinstvenih i 50% repetitivnih sekvenca. Ukupan diploidni set hromozoma sadrži oko 7,1x10(na9) parova nukleotida. Jedinstvene sekvence obuhvataju strukturne gene za različite proteine i naizmjenično su raspoređene najčešće sa srednje repetitivnim sekvencama. Srednje repetitivne sekvence se prepisuju u rRNA, tRNA i iRNA za histone. Ove sekvence za histone se nalaze na hromozomu 7 kod čovjeka. Visoko repetitivne sekvence su raspoređene u pericentromernim I telomernim regionima hromozoma. Ove sekvence bi mogle biti uključene u spiralizaciji hromozoma u mitozi i mejozi, u konjugaciji, a kasnije i u separaciji homologih hromozoma u mejozi.Svaki hromozom ima centromeru, a prema položaju centromere , koja dijeli hromozom na dva dijela (p i q), ustanovljene su tri grupe hromozoma čovjeka: metacentrični hromozomi (sa medijalnim položajem centromere), submetacentrični (sa centromerom pomjerenom ka jednom kraju hromozoma) i akrocentrični(sa terminalnim položajem centromere). Metacentrični hromozomi su 1,3,6,19 i 20, akrocentrični su 13,14,15,21, 22 i y, a svi ostali hromozomi su metacentrični. Centromera je dio hromozoma koji u interakciji sa diobnim vretenom obezbjeđuje pravilnu segregaciju hromozoma. U samoj centromeri ili u njenoj blizini nalazi se familija sekvenci dna koje se periodično ponavljaju.
Telomere hromozoma predstavljaju prirodne krajeve linearnog molekula dna i imaju višestruke funkcije.Jedna od najznačajnih je očuvanje linearnog integriteta hromozoma i zaštita od degradacije ili fuzije slobodnih krajeva dna hromozoma.
Normalni kariotip
EUPLOIDIJA
Euploidna ćelija sadrži normalan broj hromosoma za određenu vrstu.Tako su humane somatske ćelije (2 haploidna seta 2n) i humane gamete (1n) euploidne.
Patološki kariotip
Hromosomske aberacije mogu biti : STRUKTURNE I NUMERIČKE
STRUKTURNE : intrahromosomske i interhromosomske
NUMERIČKE: polipoidije i aneuploidije
Poliploidija je numerička hromosomska aberacija karakterizirana povećanjem broja haploidne hromosomske garniture (3n, 4n, 5n itd.). Tipovi poliploidije su triploidija (3n = 69), tetraploidija(4n = 92), pentaploidija (5n = 115), itd.
Aneuploidija je numerička hromosomska promjena kod koje postoji višak ili manjak hromosoma unutar jednog hromosomskog para.Aneuploidije mogu biti: polisomije (trisomije i tetrasomije) i monosomije.
Strukturne aberacije hromosoma su mutacije uzrokovane lomovima i spajanjem odlomljenih krajeva.
Delecije (del) predstavljaju gubitak hromosomskog segmenta. Izgubiti se može terminalni ili središnji dio kraka hromosoma (terminalna i intersticijska delecija). Uzrokuju parcijalnu monosomiju deletiranih lokusa. U slučaju terminalne delecije obadva kraka spajaju se slomljeni krajevi i oblikuje se prstenasti ili ring (r) hromosom, koji ima centromeru. Različite terminalne delecije opisane su u čovjeka i predstavljaju klinički prepoznatljive sindrome. Primjer kariotipa: 46,XY,del(4)(p15) - Wolfov sindrom.
...

---------- KOMPLETAN RAD PREUZIMATE KLIKOM NA LINK ISPOD. ----------





Fotografija dokumenta